DISLIPEMIAS
CASO CLÍNICO 1
Varón de 32 años, fumador empedernido, que acude a urgencias por fuerte presión en el pecho. En el electrocardiograma se confirmó infarto de miocardio. En la exploración física se objetivaron xantomas tendinosos en las manos y engrosamiento en los tendones de Aquiles. Presentaba antecedentes familiares de enfermedad cardiaca por línea paterna.
Datos analíticos:
- Diagnóstico
Como vemos, el paciente tiene alterados prácticamente todos los parámetros analizados. Tanto el colesterol como los triglicéridos se encuentran en niveles elevados, si bien el colesterol sobrepasa con creces el límite. El HDL, por otro lado, se ve disminuido, lo que seguramente le haya causado el infarto de miocardio, ya que niveles bajos de esta lipoproteína presentan el principal factor de riesgo de esta dolencia.
Además, no podemos dejar de lado otro de los síntomas que padece: tiene xantomas tendinosos en manos y en tendón de Aquiles. Los xantomas tendinosos se caracterizan por la proliferación de células espumosas y el depósito de colesterol no esterificado en el espacio extracelular de los tendones extensores.
Por todo lo observado, deducimos que padece HIPERCOLESTEROLEMIA. Sin embargo, se complicado determinar su etiología concreta. Lo más probable es que, atendiendo a su edad y antecedentes de enfermedad cardiaca, sufra HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR (HF). Esta dolencia es autosómica dominante y seguramente sea heterocigoto, ya que tiene valores de colesterol más altos de 300 mg/dl pero menores a 800. Esta dolencia en el heterocigoto tiene una frecuencia de 1/200. Sin embargo, el hombre también fuma, lo que seguramente habrá agravado los síntomas y probablemente haya anticipado el infarto de miocardio.
Por tanto, seguramente tenga hipercolesterolemia familiar agravada por factores ambientales, en este caso, su tabaquismo desmedido.
Explicación exprés: ¿por qué le ha ocasionado la hipercolesterolemia familiar un infarto de miocardio?
Respuesta: aterosclerosis. En este vídeo se explica todo el proceso a la perfección (a partir del minuto 1.30) 👇👇👇
Fuente: https://www.youtube.com/watch?v=x755eQyYNqg
- Pruebas adicionales
Se recomienda realizar una prueba de colesterol total en todos los familiares de primer grado a partir de 10 años. Además, para verificar que evidentemente se trata de hipercolesterolemia familiar, habría que realizarle un análisis genético de los genes más frecuentemente mutados en esta patología, que son los siguientes: LDLR, APOB-100 y PCSK9. Sin embargo, estas mutaciones solamente comprenden el 40% de los casos de hipercolesterolemia familiar, por lo que si no están mutados, se deberían secuenciar otros que se cree que están implicados, como APOE o STAP1.
- Tratamiento
La primera recomendación que hay que darle al paciente es el cambio en su estilo de vida. Debe dejar de fumar, seguir una dieta con bajo contenido de grasas saturadas y consumir fibra soluble. Además, le convendría hacer deporte.
Por otro lado, también debe seguir una medicación, como puede ser la administración de estatinas. Un ejemplo es la atorvastatina, pero habría que mirar si el paciente toma alguna medicación, dado que las estatinas pueden interactuar negativamente con otros medicamentos.
En el caso de que las estatinas no fuesen una buena opción, ya sea porque toma una medicación con la que interactúan o porque tiene alguna dolencia hepática, se administrarían inhibidores de la absorción de colesterol. Un medicamento de este tipo es la ezetimiba, que también se puede administrar en combinación con estatinas.
Una nueva clase de medicamentos puede ayudar al hígado a absorber una mayor cantidad del colesterol LDL, lo que disminuye la cantidad del colesterol que circula en la sangre, como puede ser el alirocumab, muy indicado para individuos que han sufrido alguna afección cardiovascular. Estos medicamentos inyectables se administran en el hogar una o dos veces por mes.
Para reducir los triglicéridos, también se le pueden recetar fibratos, fenofibratos, por ejemplo, ya que disminuyen los triglicéridos al reducir la producción de colesterol de las lipoproteínas de muy baja densidad y aceleran la eliminación de triglicéridos de la sangre. También se puede recetar niacina, que disminuye la cantidad de triglicéridos, pero si se administran estatinas no hay porqué recetar niacina, dado que no se ve ninguna mejora adicional. Por último, también se pueden recetar suplementos de ácidos grasos omega 3, que ayudan a disminuir los triglicéridos.
¡Espero que os haya resultado interesante! Es muy importante estar informada.
Os dejo un par de links para que hurguéis más 👇👇👇
👉Sabatel-Pérez F, Sánchez-Prieto J, Becerra-Muñoz VM, Alonso-Briales JH, Mata P, Rodríguez-Padial L. Improving Familial Hypercholesterolemia Index Case Detection: Sequential Active Screening from Centralized Analytical Data. J Clin Med. 2021 Feb 13;10(4):749. doi: 10.3390/jcm10040749. PMID: 33668494; PMCID: PMC7918446.
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